القسم الرئيسي

اختبار أنيق: ما أنت وكيف بالضبط؟

اختبار أنيق: ما أنت وكيف بالضبط؟



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

يعد اختبار NIFTY أحد أكثر اختبارات فحص الحملات غير الغازية شمولًا ، ما الذي تحتاج إلى معرفته؟

اختبار أنيق: ما أنت وكيف بالضبط؟معنى الخط NIFTY غير الغازية الجنين (الجنين) تريسوميا. إن اختبار NIFTY هو اختبار فحص جيني دقيق للغاية قبل الولادة يعتمد على اختبار الحمض النووي للجنين في دم الأم ، والذي يمكنه أيضًا اكتشاف جنس الجنين. كما أن لديها ميزة أنه يمكن استخدامها لحمل الحمل وأيضًا لحملتي التوأم (فقط على اللوحة الأساسية).

مطور الاختبار

تم تطوير وتسويق الاختبار من قبل شركة مقرها هونغ كونغ ، BGI ، وهي واحدة من أكبر المنظمات في العالم للأبحاث والاختبارات والخدمات الوراثية.

ما هي العيوب المناسبة للترشيح NIFTY؟

يقيس NIFTY خطر متلازمات Down و Edwards و Patau بحساسية تزيد عن 99 بالمائة ، ويسمح أيضًا بفحص التثليثيات الأخرى وتشوهات الكروموسومات الجنسية والهيئات الدقيقة. يمكن للاختبار NIFTY أيضًا تحديد جنس الطفل.

المفاهيم

Triszуmiбk

تريسيمياس هي تشوهات عددية في كروموسوم الجسم تؤثر على تطور الجنين. في حالة التثلث ، يحدث خطأ انقسام الخلايا عرضيًا بدلاً من اثنين من الكروموسومات. متلازمة داون هي الأكثر شهرة بين التثليث ، مع أشكال نادرة من التثلث الصبغي 18 (مرض إدواردز) و 13 (مرض باتو). بالإضافة إلى هذه العيوب الثلاثة ، تقوم NIFTY أيضًا بفحص التثلث الصبغي 9 و 16 و 22.

الانحرافات العددية للكروموسومات شيفر

تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 46 كروموسوم: 44 كروموسومات في الجسم (جينات ذاتية) و 2 كروموسومات جنسية. تلعب كروموسومات النوع الاجتماعي دورًا في اتخاذ القرارات المتعلقة بالجنس وهي مجهرية في المظهر ، على غرار X و Y. انحرافات كروموسوم جنسية متعددة تعني أنه يمكن ملاحظة وجود كروموسوم زائد أو ناقص.
انحرافات الكروموسوم الجنسية لا تسير بالضرورة جنبًا إلى جنب مع التشوه. تحدث الاختلافات في المقام الأول في تطور الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية ، وكذلك الأعضاء التناسلية الأولية والثانوية. اختبار NIFTY يمكن فحص كل من هذه الكروموسومات الجنسية:
  • متلازمة تيرنر (X monosomy)
  • متلازمة كلاينفلتر (XXY)
  • متلازمة ثلاثية إكس (XXX)
  • متلازمة جاكوب (مضاعف Y ، XYY)

Microdeletion / متلازمة الازدواجية

تمثل هذه المتلازمات تغيرات هيكلية في الكروموسوم ، ويعني حذف الكروموسوم فقدان جزء من الكروموسوم أو تمزقه. تعتمد العواقب الوخيمة لهذا بشكل أساسي على حجم جزء الكروموسوم الذي يتم حذفه ومكان وجود الشظية. . عمليات الحذف والتكرارات نادرة ، ولكنها قد تسبب أيضًا تشوهات خطيرة جدًا.
من المهم أن نعرف أن هذه الاختلافات لا يتم الكشف عنها بواسطة الفحوصات الغازية (اختبار السائل الأمنيوسي ، اختبار داء الكلب). هذه هي المعلومات الوحيدة التي يمكن الحصول عليها بمساعدة اختبار الحمض النووي للجنين.ويظهر الاختبار 84 متلازمة حذف أو تكرار ، بما في ذلك
  • متلازمة دي جورج (22q11.21)
  • متلازمة برادر ويلي / أنجلمان (15q11.2)
  • متلازمة وولف هيرشورن (4p16.3)
  • متلازمة كري دو شات (5p)
  • 1p36 متلازمة الحذف
  • متلازمة وليامز - بيورين (7q11.23)
  • متلازمة ميلر-ديكر (17p13.3)
  • متلازمة سميث ماجنيس (17Q11.2)

من الذي ينصح بإجراء الاختبار؟

  • بالنسبة للرضع الذين يكونون أكثر عرضة لخطر متلازمة داون ويريدون إجراء فحص دقيق أعلى مستوى ممكن دون تدخل فحص غازي
  • الذي يشتبه تشوهات الكروموسومات الجنينية بناء على نتائج الاختبار مجتمعة
  • لمن هو بطلان اختبارات ما قبل الولادة الغازية لسبب ما (على سبيل المثال بسبب خطر الإجهاض)
  • الذين يريدون اختبار أكثر موثوقية من الاختبار المشترك دون فحص الغازية

ما يلي (في حالات نادرة) لا ينصح بإجراء الاختبار

  • الفسيفساء الأمومية / الجنينية و / أو الجنبية (اختلاط الخلايا المكونة للكروموسوم الطبيعية والليمفاوية)
  • إذا كانت كروموسوم الأم شذوذًا ، فسيتم الحفاظ على الازدواجية / الحذف
  • إذا كانت الأم لديها ورم خبيث و / أو خبيث
  • نقل الوالدين المتوازن / غير المتوازن ، انحرافات الكروموسوم
  • إذا خضعت الأم لفقدان دم غير طبيعي أو زرع أعضاء خلال عام واحد ،

متى يمكنني إجراء الاختبار؟

يمكن إجراء الحمل اعتبارًا من الأسبوع العاشر وما بعده ، ولكن بشكل أساسي في الحمل المبكر - يوصى بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لمراقبة الحمل بدقة.

كيف يتم الاختبار؟

اختبار NIFTY يتطلب فقط 10 مل عينة دم الأم. يخضع إعداد العينات وشحنها وتخزينها لظروف خاضعة لرقابة صارمة.

نتيجة الاختبار

  • درجة عالية من الخطورة (إيجابية): هذا يعني أن واحدة من الانحرافات كروموسوم اختبارها موجودة في الجنين. تباينت قيمة العملة الإيجابية للمتلازمة (على سبيل المثال ، أكثر من 97.5 ٪ لمتلازمة داون وإدواردز). في هذه الحالة ، من الضروري تأكيد النتيجة من خلال عينة من سائل القمامة أو السائل الأمنيوسي وبمساعدة فحص الكروموسومات.
  • خطر منخفض (سلبي): في هذه الحالة ، يكون 99 في المائة من الجنين لا يعاني من انحرافات الكروموسومات. في هذه الحالة ، لا يلزم إجراء اختبار تشخيصي لتأكيد النتيجة.

حساسية وخصوصية

يتميز اختبار NIFTY بحساسية عالية (حساسية) وخصوصية (خصوصية).

ما هي الحساسية؟

تُظهر الحساسية القيمة التي سيكون للاختبار NIFTY قيمة موجبة في الجنين مع أي من الانحرافات الكروموسومية الثلاثة:
  • لمتلازمة داون ، هو 99.17 في المئة
  • متلازمة باتو 100 في المئة
  • متلازمة إدواردز 98.24 في المئة

ماذا تعني الخصوصية العالية؟

توضح الخصوصية مدى موثوقية اختبار NIFTY لأولئك الذين لا يستطيعون الكشف عن أي من حالات التشوهات الكروموسومية الثلاثة:
  • متلازمة داون هي 99.95 في المئة
  • متلازمة باتاو هي 99.96 ٪
  • متلازمة إدواردز 99.95 في المئة

يمكن أن تفشل اختبار NIFTY؟

قد تحتاج إلى تكرار الاختبار بعد أول اختبار NIFTY خلال 2 بالمائة. يمكن أن يحدث هذا إذا لم يحتوي دم الأم على الحمض النووي الجنيني الكافي. في هذه الحالة ، يمكنك تكرار الاختبار مجانًا. إذا تعذر الحصول على نتائج بعد إعادة الاختبار ، فقد يتم طلب استرداد كامل لسعر الاختبار.

متى ستكون نتيجة الاختبار جاهزة؟

تؤخذ عينة الدم بعد دخول المختبر 5-7. يوم عمل الحصول على نتائج الاختبار من الأم الحامل.

هناك تأمين مجاني لهذا الاختبار

يوفر هذا التأكيد الفريد نتيجة إيجابية لاختبار NIFTY ، مما يسمح للمريض بمواصلة أداء الاختبارات التشخيصية السابقة للولادة دون الحاجة لإجراء اختبار بديل.انت تعرف!يمكن حساب التكلفة الكاملة لاختبار NIFTY في السجل النقدي لصحتك.

أين يمكنني الحصول على الاختبار؟

يتوفر الاختبار الآن من عدد من الشركاء المتعاقدين في العديد من المواقع في المجر.

كم تكلفة الاختبار؟

سعر اختبار NIFTY هو 185000 قدم.
في حالة الحمل المزدوج ، يكون سعر الاختبار 167000 قدم. المحاضر: بورباني كريسنان أغنيس أولغا ، كبير علماء الأحياء ، مركز التشخيص الوراثي ، ناغيماني وتصميم الأسرة.مقالات ذات صلة:
  • الاختبارات الجينية أثناء الحمل: متى تكون واجبة؟
  • اختبار أنيق: حل آمن لتصفية الحالات الشاذة
  • فحص خلل الجنين: توقع الطفل